2 hafta önce
42
Kaynak:Cnnturk.com - AA
SMA Hastalığı Nedir?
Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal, vücut merkezine yakın kasların tutulumu ile vücutta iki taraflı güçsüzlüğe yol açan hastalığa SMA adı verilmektedir. Kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan SMA genetik bir hastalıktır. Kollara göre bacaklarda güçsüzlük daha belirdin olmaktadır.
SMA hastalarında SMN geni hiç protein üretmemektedir. Bu nedenle vücuttaki motor sinir hücreleri beslenememekte ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamamaktadır. SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunmaktadır. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı da imkansız hale getiren SMA hastalığında görme ve işitme duyguları etkilenmemektedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir bu hastalık görülmektedir.
SMA Hastalığı Neden Olur?
Sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen motor nöron proteinin eksikliği nedeni ile SMA hastalığı görülmektedir. Motor nöronlarda SMN gen ekspresyonunda çok önemli bir rol oynamaktadır.
Görülen bu eksiklik SMN1 adı verilen 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu kusurların en yaygın olanı ise SMN1 geninin hiç olmamasıdır. Komşu olan SMN2 geni bu genin görevini üstlenebilmektedir.
SMA hastalığı ülkemizde de görülen kas hastalıklarından birisidir. Çok nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da SMA hastalığı görülebilir. Kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak da adlandırılmaktadır.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığını belirtileri kişiden kişiye göre değişmektedir. Fakat herkeste görülebilen en net belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisi olmaktadır. 4 tipi bulunan SMA hastalığı hastalığın başlama yaşına ve yapılan hareketlere göre sınıflandırılmaktadır. SMA hastalığındaki belirtiler şunlardır:
- Zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Dil seyirmesi
- Ayakta durmada oturmada zorlanma
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Beslenme güçlüğü
- Ellerde titreme
- Baş kontrolü sağlanamaması
- Yaşıtlarından geri kalma durumu
- Kramp ve yürüme yeteneğinin kaybı
- Sık sık düşmeler en net belirtilerinden olmaktadır.
SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik farklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanmaktadır. Bu sayede hastaların yaşam kalitesi arttırılmaktadır. SMA teşhisi konulmuş olan hastaların yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaştırılması hastanın yaşam kalitesinin arttırılmasında çok önemli olmaktadır.
Tip 1 ve Tip 2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından dolayı kaybedildiği solunum ve düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastaların nefes yollarının temizlenmesi de çok önemlidir. Aralık 2016 yılı itibari ile FDA onaylı nusinersen bebek ve çocukların tedavisinde uygulanan bir tedavi yöntemi olmaktadır.
English (US) ·