5 yaşındaki çocuk konuşmayı kesti, teşhis şoke etti: 'Alzheimer'

İngiltere'nin Devon kentinde yaşayan 5 yaşındaki Esmay Ford'a nadir görülen ve yaşamı sınırlayan bir genetik rahatsızlık olan Sanfilippo Sendromu (MPS IIIA) teşhisi konuldu. Halk arasında "çocukluk Alzheimer'ı" olarak da bilinen bu hastalık çocuklarda zihinsel gerileme, hafıza kaybı ve kişilik değişimlerine yol açıyor.

KONUŞMAYI KESTİĞİNDE FARK ETTİLER

Esmay'ın annesi Alisha Morris (24) ve anneannesi Sabrina Peake (45), 2021 yılında çocuğun ani davranış değişikliklerinden endişelenmeye başladı. Daha önce sağlıklı bir çocuk olan Esmay, iki yaşına geldiğinde konuşmayı bıraktı ve sürekli hasta olmaya başladı.

İlk başta otoimmün hastalık ve tiroid bozukluğu teşhisi konuldu ancak yapılan genetik testler sonunda asıl nedeninin "MPS IIIA" olduğu ortaya çıktı.

"TANIYAMAYACAK HALE GELDİ"

Hastalığın ilerleyici yapısı nedeniyle Esmay'in yaşam beklentisi 10 ila 18 yaş aralığında. Şu anda yürüyemeyen ve çevresinin farkında olmayan Esmay, sürekli gözetim altında tutuluyor. Anneanne Sabrina, "Artık kim olduğumuzu bile her zaman bilmiyor. En sağlıklı hali şu anki hali; her geçen gün daha kötü olacak" diyerek durumun ciddiyetini vurguluyor.

ESMAY'İN GÖSTERDİĞİ İLK BELİRTİLER

Aile, Esmay'in davranışlarının değiştiğini ilk fark ettiğinde çcouğun artık parktaki kaydıraktan kaymak istemediğini ve müziğe dansla tepki vermediğini belirtti. Sık sık grip benzeri enfeksiyonlar geçiriyor ve saçları tutam tutam dökülüyordu. Bu belirtiler üzerine Exeter Hastanesi'ne başvurarak teşhis sürecini başlattılar.

Anneanne Peake, "Torunumun bu kadar hızlı gerilemesini izlemek yürek parçalayıcı. Onun bir daha konuştuğunu, güldüğünü ya da gülümsediğini göremeyecek olmak çok ağır" diyerek torununun Disneyland gezisi yapması için başlatılan kampanyaya destek çağrısında bulundu.

Öte yandan doktorlar ise bu tür genetik hastalıkların ilerleyişine karşı şimdilik bir tedavi olmadığını, ancak bakım ve destekle hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini belirtiyor. Aile, Esmay'e özel bakım sağlamak için zamana karşı yarışıyor.